A terapia genética permitiu que várias crianças nascidas com surdez hereditária ouvissem.
Um pequeno estudo publicado quarta-feira documentos restauraram significativamente a audição em cinco das seis crianças tratadas na China. Na terça-feira, o Hospital Infantil da Filadélfia anunciou melhorias semelhantes num menino de 11 anos tratado lá. E no início deste mês, investigadores chineses Publicados um estudo mostrando praticamente o mesmo em duas outras crianças.
Até agora, as terapias experimentais visam apenas uma condição rara. Mas os cientistas dizem que tratamentos semelhantes poderão algum dia ajudar muito mais crianças com outros tipos de surdez causada por genes. Globalmente, 34 milhões de crianças tem surdez ou perda auditiva, e os genes são responsáveis por até 60% de casos. A surdez hereditária é a última condição que os cientistas estão visando com a terapia genética, que já está aprovada para tratar doenças como anemia falciforme e hemofilia grave.
Crianças com surdez hereditária geralmente recebem um dispositivo chamado implante coclear que as ajuda a ouvir sons.
“Nenhum tratamento poderia reverter a perda auditiva… É por isso que estávamos sempre tentando desenvolver uma terapia”, disse Zheng-Yi Chen, do Mass Eye and Ear de Boston, autor sênior do estudo publicado quarta-feira na revista Lancet. “Não poderíamos estar mais felizes ou entusiasmados com os resultados.”
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A equipe capturou o progresso dos pacientes em vídeos. Um deles mostra um bebê, que antes não conseguia ouvir nada, olhando para trás em resposta às palavras de um médico seis semanas após o tratamento. Outra mostra uma menina 13 semanas após o tratamento repetindo pai, mãe, avó, irmã e “eu te amo”.
Todas as crianças nos experimentos têm uma condição que é responsável por 2% a 8% da surdez hereditária. É causada por mutações em um gene responsável por uma proteína do ouvido interno chamada otoferlina, que ajuda as células ciliadas a transmitir som ao cérebro. A terapia única entrega uma cópia funcional desse gene ao ouvido interno durante um procedimento cirúrgico. A maioria das crianças foi tratada em um ouvido, embora uma criança no estudo com duas pessoas tenha sido tratada em ambos os ouvidos.
O estudo com seis crianças foi realizado na Universidade Fudan, em Xangai, co-liderado pelo Dr. Yilai Shu, que treinou no laboratório de Chen, que colaborou na pesquisa. Os financiadores incluem organizações científicas chinesas e a empresa de biotecnologia Shanghai Refreshgene Therapeutics.
Os pesquisadores observaram as crianças por cerca de seis meses. Eles não sabem por que o tratamento não funcionou em um deles. Mas os outros cinco, que anteriormente sofriam de surdez completa, agora podem ouvir uma conversa normal e conversar com outras pessoas. Chen estima que agora eles ouvem em um nível em torno de 60% a 70% do normal. A terapia não causou efeitos colaterais importantes.
Os resultados preliminares de outras pesquisas foram igualmente positivos. A Regeneron Pharmaceuticals de Nova Iorque anunciou em Outubro que uma criança com menos de 2 anos num estudo patrocinado pela Decibel Therapeutics apresentou melhorias seis semanas após a terapia genética. O hospital de Filadélfia – um dos vários locais num teste patrocinado por uma subsidiária da Eli Lilly chamada Akouos – informou que o seu paciente, Aissam Dam, de Espanha, ouviu sons pela primeira vez depois de ser tratado em Outubro. Embora estejam abafados como se ele estivesse usando protetores de ouvido de espuma, ele agora consegue ouvir a voz de seu pai e os carros na estrada, disse o Dr. John Germiller, que liderou a pesquisa na Filadélfia.
“Foi uma melhoria dramática”, disse Germiller. “Sua audição melhorou, passando de um estado de surdez completa e profunda, sem nenhum som, até um nível de perda auditiva leve a moderada, que pode ser considerada uma deficiência leve. E isso é muito emocionante para nós e para todos. ”
Lawrence Lustig, da Universidade de Columbia, que está envolvido no estudo Regeneron, disse que embora as crianças nesses estudos não tenham uma audição perfeita, “mesmo uma recuperação moderada da perda auditiva nessas crianças é bastante surpreendente”.
Ainda assim, acrescentou, permanecem muitas questões, tais como quanto tempo durarão as terapias e se a audição continuará a melhorar nas crianças.
Além disso, algumas pessoas consideram a terapia genética para a surdez eticamente problemática. Teresa Blankmeyer Burke, professora de filosofia surda e bioeticista na Universidade Gallaudet, disse por e-mail que não há consenso sobre a necessidade de terapia genética direcionada à surdez. Ela também destacou que a surdez não causa doenças graves ou mortais como, por exemplo, a doença falciforme. Ela disse que é importante envolver os membros da comunidade surda sobre a priorização da terapia genética, “particularmente porque isso é percebido por muitos como uma ameaça potencial existencial ao florescimento das comunidades surdas que assinam”.
Enquanto isso, os pesquisadores disseram que seu trabalho está avançando.
“Esta é uma prova real de que a terapia genética está funcionando”, disse Chen. “Isso abre todo o campo”.
