Om dia ensolarado em Los Angeles, Katherine Wilemon estava jardinando quando sentiu uma dor terrível no peito, além de uma dor que irradiava para o braço esquerdo. Ela tinha 39 anos e estava em forma. Wilemon — que sabia desde a adolescência que tinha colesterol extremamente alto — tinha certeza de que ela estava tendo um ataque cardíaco.
Os paramédicos não acreditaram nela, mas ela era tendo um ataque cardíaco, causado por um bloqueio arterial completo. Os médicos do hospital disseram que ela tinha as artérias de uma pessoa de 70 anos. “Eu tive o que consideramos uma doença de pessoa mais velha no auge da minha vida”, ela diz.
Até aquele momento, Wilemon tomava medicamentos para reduzir seu colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL) intermitentemente, mas seus médicos não levavam seus altos níveis tão a sério quanto deveriam. Apesar de ter uma boa dieta, praticar exercícios regularmente e manter um peso saudável, ela tinha níveis de LDL “quase inacreditáveis”: 385 mg/dL, quando menos de 100 é o ideal. Ainda assim, levou quase um ano após seu ataque cardíaco para ser diagnosticada com hipercolesterolemia familiar (HF), uma condição genética hereditária que faz com que as pessoas nasçam com altos níveis de colesterol LDL que só aumentam com o tempo. Wilemon acredita que os médicos deveriam ter descoberto que ela tinha o distúrbio muito antes, mas, como ela sabe agora, muitos não fazem o rastreio ou mesmo mencionam o assunto. “Ninguém disse: ‘Como essa pessoa que achamos que não se encaixa no fenótipo geral de alguém com doença cardíaca pode ter esse nível extremo de doença?'”, ela lembra. “Essa pergunta não foi feita.”
Hoje, como fundador da Fundação Coração FamiliarWilemon defende um diagnóstico melhor e mais precoce das formas genéticas de colesterol alto e dedicou sua carreira a educar as pessoas e conectando-os com especialistas. “A base do nosso trabalho é entender o quão pobre é a apreciação dessa condição dentro do sistema médico e do público em geral”, ela diz, “e tentar corrigir isso”. Ela também serve como prova de que é possível viver bem com FH: embora o caminho para um diagnóstico possa ser árduo, o transtorno em si é muito tratável.
Veja aqui o que significa ter um risco genético de colesterol alto e o que esse diagnóstico significa para a saúde futura.
Qual é o problema do colesterol alto?
Colesterol elevado — especificamente altos níveis de LDL — é o principal impulsionador do acúmulo de placas nos vasos sanguíneos, o que é chamado de aterosclerose, diz o Dr. Keith Ferdinand, cardiologista e professor de medicina na Escola de Medicina da Universidade de Tulane. Colesterol alto pode levar a doenças cardíacas, ataques cardíacos, derrames, pressão alta e doença arterial periférica.
As pessoas geralmente não têm ideia de que têm colesterol alto, porque no dia a dia, ele não causa sintomas. Entre em um evento cardíaco, e isso muda — como indicado nos próprios nomes de alguns dos eventos mais comuns. “A razão pela qual usamos o termo ‘ataque cardíaco’ é porque ele geralmente acontece de repente, como um leão saltando do mato”, diz Ferdinand. “Usamos o termo ‘derrame’ porque ele vem de repente, como um golpe do céu.”
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Para a população em geral, o colesterol LDL é impulsionado por hábitos de estilo de vida. Comer muita gordura saturada e estar acima do peso, por exemplo, aumenta seu nível de LDL e diminui seu colesterol “bom”, ou lipoproteína de alta densidade (HDL). “Se você olhar para o histórico familiar, se a pessoa não tiver uma causa genética clara, ela pode facilmente modificar seu LDL modificando sua dieta junto com outros hábitos de saúde”, diz Ferdinand. “Essa é uma boa notícia para a maioria das pessoas.”
No entanto, não é o caso para todos. Mudanças no estilo de vida fazem pouco para pessoas com formas genéticas de colesterol alto. Medicamentos são necessários.
À medida que as mortes relacionadas com doenças cardíacas tendência ascendente nos EUA, Ferdinand diz que estamos atrasados para o progresso. “Precisamos fazer mais para abordar o estilo de vida e também identificar as pessoas que podem ter formas genéticas de colesterol alto para que possamos intervir mais cedo”, diz ele.
Quem tem predisposição genética ao colesterol alto?
Cerca de 1 em cada 250 pessoas nos EUA tem hipercolesterolemia familiar — que é a que as pessoas geralmente se referem quando dizem que o colesterol alto é comum na família. É causado por uma mutação genética que afeta a maneira como o colesterol é eliminado pelo corpo, levando-o a se acumular e, por fim, obstruir suas artérias e veias. “LDL é o que consideramos o lixo do metabolismo lipídico”, diz o Dr. Seth Martin, professor de medicina e diretor do Advanced Lipid Disorders Program da Johns Hopkins University. “É algo do qual você quer se livrar e, fundamentalmente, a hipercolesterolemia familiar é um problema para eliminar esse lixo.”
Se um dos pais tem FH, há 50% de chance de que ele passe para os filhos. Nessa versão do transtorno (chamada FH heterozigótica), as crianças geralmente têm níveis de colesterol LDL maiores que 130 mg/dL; os níveis dos adultos geralmente saltam acima de 190 mg/dL.
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No entanto, se ambos os pais tiverem FH — o que é raro — há uma 50% de chance o filho deles terá esse tipo, e um 25% de chance eles terão uma forma mais séria chamada FH homozigótica. Crianças com esse tipo de transtorno geralmente têm níveis de LDL acima de 400-500 mg/dL, enquanto os níveis dos adultos são maiores que 300 mg/dL. É não é incomum para pessoas com essa variação de FH terem ataques cardíacos na adolescência ou na faixa dos 20 anos.
Geral, a pesquisa sugere que homens com HF não tratada têm 30% de risco de sofrer um evento cardíaco (como ataque cardíaco ou derrame) aos 50 anos, e mulheres não tratadas têm 50% de risco aos 60 anos.
Outro fator de risco genético é a lipoproteína(a), que é um tipo de lipídio semelhante ao LDL. Níveis altos afetam quase 1 em cada 5 americanos e aumentam a probabilidade de sofrer de doença cardíaca. Você pode descobrir qual é o seu Lp(a) por meio de um exame de sangue, mas historicamente, os médicos evitam falar sobre isso, porque não está claro o quanto o tratamento ajuda. Ao contrário da FH, “os ensaios clínicos para mostrar o benefício de reduzir o Lp(a) com medicamentos estão em andamento”, diz Martin. “Vamos descobrir nos próximos dois anos algumas informações muito importantes sobre ensaios clínicos para ver se esses medicamentos podem reduzir o risco de eventos cardiovasculares.”
Quando o rastreamento do colesterol deve começar?
Muitas pessoas não têm ideia de que têm FH. Se você descobrir que tem quando adulto, os médicos começarão o tratamento imediatamente e verificarão seus níveis de colesterol a cada poucos meses até que seus números se estabilizem. Eventualmente, alguns pacientes só precisam ser testados anualmente.
Se você suspeita que seu filho pode ter FH — porque um ou ambos os pais têm — é importante que seu médico comece a verificar o colesterol dele cedo, entre 2 e 6 anos. “Quando uma pessoa tem 6 anos, seu perfil lipídico será muito semelhante — não necessariamente exatamente o mesmo — como seria mais tarde na vida”, diz Ferdinand. A terapia com estatinas geralmente começa aos 8 anos, diz Martin, mas mesmo antes disso, os médicos vão querer monitorar a situação realizando testes lipídicos regularmente.
O mesmo vale para crianças de famílias com histórico de doença cardíaca. Se um membro da família teve um ataque cardíaco, precisou de um stent ou fez uma cirurgia de bypass antes dos 55 anos em homens e antes dos 65 em mulheres, considere isso um sinal de que algo genético pode estar em jogo e opte por uma triagem precoce. Se a FH não estiver, de fato, presente, as crianças normalmente não precisam ser testadas novamente até o início da idade adulta. Em geral, todos devem ter seu colesterol verificado até os 21 anos, enfatiza Ferdinand, estejam eles preocupados com doença cardíaca ou não.
Um transtorno subdiagnosticado
Infelizmente, os médicos não são todos vigilantes sobre a triagem para FH. Essa é parte da razão pela qual muitas pessoas não sabem que têm, dizem os especialistas. O pior cenário, diz Martin, é quando é descoberto durante uma autópsia, ou quando alguém tem um evento cardiovascular como um ataque cardíaco, por exemplo, na faixa dos 20 ou 30 anos. Se você tem altos níveis de colesterol LDL (acima de 190 mg/dL) que não melhoram com dieta e exercícios, ou um histórico familiar de doença cardíaca precoce e/ou ataques cardíacos, pressione seu médico a considerar FH, ele insiste.
Os médicos usam diferentes conjuntos de critérios para fazer um diagnóstico, mas as etapas incluem obter um histórico familiar, revisar o histórico médico do paciente, confirmar os níveis de colesterol, às vezes fazer testes genéticos e conduzir um exame físico. Quando Martin examina pacientes com FH, ele geralmente pode detectar sinais do distúrbio. “Eu olho nos olhos deles e consigo ver esse anel claro chamado arco corneano da deposição de colesterol”, diz ele. “Se isso for visto antes dos 45 anos, é muito específico para hipercolesterolemia familiar.” Martin sempre verifica o tendão de Aquiles também, onde o colesterol pode se depositar. “Ele pode ser muito espesso e até mesmo, às vezes, em casos mais extremos, meio saliente”, diz ele, o que é outra indicação de FH.
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Às vezes, um diagnóstico acontece de maneiras surpreendentes. Cerca de três anos atrás, Jennifer Johnson, 49, que mora em Naples, Flórida, consultou um quiroprático por dor no pescoço. Ele decidiu fazer um raio-X e, depois de examiná-lo, perguntou a ela: “Você já consultou um cardiologista?” “Eu estava surtando”, ela lembra. Acontece que o quiroprático conseguiu ver placas nas artérias carótidas de Johnson. Ela ficou chocada, porque era jovem, saudável e seguia uma dieta saudável. Depois de marcar uma consulta com um cirurgião vascular, ela descobriu que suas artérias carótidas estavam bloqueadas em 50%. Um especialista em lipídios então diagnosticou Johnson com FH. Ela está tomando estatina desde então, e seu LDL caiu significativamente. “Eu nunca soube que isso era uma coisa”, ela diz sobre FH. “Eu sabia que doenças cardíacas e colesterol alto eram comuns na minha família, mas quando você é relativamente jovem, acha que é invencível.”
Como fazer tratar FH
Quando uma condição genética está causando seu colesterol alto, você pode estar fazendo tudo certo e ainda ter níveis significativamente elevados. “A boa notícia é que temos um ótimo conjunto de terapias”, diz Martin. “Agora é muito tratável.” Pessoas com FH, ele acrescenta, provavelmente precisarão de mais de um tipo de tratamento, como uma combinação de estatinas e inibidores mais novos de PCSK9. É apropriado iniciar o tratamento de crianças com FH em uma idade jovem, acrescenta Martin — geralmente por volta dos 8 anos, mas mais cedo em casos mais graves.
É possível “diminuir o colesterol em um grau significativo”, diz o Dr. Sanjay Rajagopalan, diretor do Instituto de Pesquisa Cardiovascular da Escola de Medicina da Case Western University. Muitos medicamentos começam a fazer efeito em poucos dias. “Isso tem sido uma revolução para esses pacientes — a hiperlipidemia genética agora pode ser controlada agressivamente.”
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Embora o estilo de vida sozinho não consiga melhorar adequadamente os níveis de colesterol para pessoas com FH, “você não tenta tornar uma situação já ruim ainda pior”, diz Rajagopalan. Os pacientes são geralmente encorajados a priorizar frutas e vegetais, grãos integrais, proteína magra e laticínios com baixo teor de gordura, evitando alimentos processados, gordura saturada, açúcares adicionados, sal e álcool.
Razões para otimismo
Quando Martin diagnostica pessoas com FH, ele enfatiza que espera reduzir o LDL delas para um nível bem controlado. Na verdade, especialmente quando há um diagnóstico precoce, os pacientes com FH em tratamento “provavelmente têm colesterol muito melhor do que o americano médio”, ele diz. (Um LDL típico nos EUA é 110 mg/dL.) No mínimo, o LDL de seus pacientes cai abaixo de 100, mas dependendo de quão agressivo for o tratamento, esse número pode cair para 70 ou menos.
Isso ressoa com Wilemon, cujo colesterol LDL está agora em meados dos 20 a 30 baixos. “Eu vivo com menos ansiedade”, ela diz, sabendo que ela reduziu seu risco de outro evento cardíaco. “Historicamente, as pessoas subestimaram o papel que a genética desempenha no início da doença cardiovascular, especialmente a doença cardiovascular precoce. É tão viável para as pessoas entenderem seu nível de risco e fazerem algo sobre isso hoje.”
