Enquanto o ensaio da Novartis acontecia, Lustig e outros trabalhavam em maneiras de restaurar a audição em formas genéticas de perda auditiva. Em 2019, Lustig e seus colaboradores mostraram que OTOF terapia genética poderia ser usada para restaurar a audição em ratos sem a proteína otoferlina. Um grupo separado na Alemanha publicou descobertas semelhantes em 2021mostrando que os resultados podem ser reproduzidos.
“Para que qualquer terapia genética funcione, a célula-alvo tem que estar viva e não morta”, diz Jeffrey Holt, professor de otorrinolaringologia e neurologia na Harvard Medical School, que estuda terapia genética para surdez, mas não está envolvido nos ensaios atuais. . Muitas mutações genéticas ligadas à surdez causam a morte das células ciliadas do ouvido interno, mas OTOF mutações deixam essas células intactas. “Isso é um bom presságio para esta estratégia”, diz ele.
Embora os ensaios estejam abertos a participantes até aos 18 anos, Holt diz que pode ser melhor administrar a terapia genética mais cedo na vida. “O sistema auditivo passa por um processo de maturação, e se você entregar isso em um estágio após o sistema já ter amadurecido na ausência de som, não sabemos realmente como ele irá lidar com essa nova entrada de informação”, diz ele. . É por isso que os adultos têm mais dificuldade em aprender uma nova língua do que as crianças. Os cérebros das crianças são altamente plásticos – o que significa que podem facilmente formar novas conexões e aprender coisas novas.
Os médicos recomendam a cirurgia de implante coclear antes dos 3 anos de idade para que as crianças possam aprender sons quando as suas competências linguísticas estão a desenvolver-se, embora as pessoas mais velhas ainda possam beneficiar dos dispositivos.
Embora os testes atuais sejam para um tipo raro de surdez, os pesquisadores das empresas acreditam que outras mutações genéticas que causam surdez poderiam ser tratadas com terapia genética.
Mas nem todo mundo pensa que a surdez precisa de intervenções médicas. Jaipreet Virdi, historiador da medicina, tecnologia e deficiência da Universidade de Delaware que é surdo, diz que a terapia genética é uma extensão do debate que começou na década de 1990 sobre os implantes cocleares, que algumas pessoas surdas veem como uma ameaça ao Comunidade surda. Eles argumentam que implantar crianças surdas antes que elas tenham a oportunidade de adquirir a língua lhes nega autonomia e acesso à cultura surda. “O apagamento antes que a escolha seja apresentada – a um indivíduo, não a seus pais – é problemático”, diz Virdi.
Wyatte Hall, psicólogo e pesquisador de saúde pública da Universidade de Rochester que estuda o papel da aquisição da linguagem na saúde das pessoas surdas e também é surdo, diz que os pais ouvintes de uma criança surda podem ver as intervenções médicas ou a tecnologia como uma forma de ajudar seu filho se encaixam no mundo como o conhecem. Mas Hall diz que os surdos contribuem para a riqueza da sociedade. “Desde que os surdos existem no planeta, as pessoas sempre tentam nos consertar”, diz ele. “O facto de ainda estarmos aqui sugere que ainda existe algum tipo de valor evolutivo inerente em nós, e as nossas diferenças contribuem para o mundo em que todos vivemos.”
Ele não se opõe necessariamente aos implantes cocleares e à terapia genética, mas não acha que os pais devam limitar o acesso à linguagem de sinais em favor de uma abordagem apenas médica. Ao trabalhar com famílias de crianças surdas, ele enfatiza uma abordagem “ambos” – usando tecnologia e linguagem de sinais. “Se a terapia genética ou a tecnologia não funcionarem”, diz Hall, “a linguagem de sinais existe como uma salvaguarda do desenvolvimento”.
