Por que é importante: Uma doença com um custo difícil de imaginar.
Estima-se que 100.000 pessoas nos Estados Unidos tenham a doença falciforme, a maioria das quais com ascendência africana. A anemia falciforme encurta vidas, fere órgãos e ossos e causa episódios de dor lancinante que podem enviar repetidamente os pacientes para salas de emergência ou levar a internações hospitalares prolongadas.
Um relatório do Instituto de Revisão Clínica e Econômica disse que para as pessoas que não têm doença falciforme, “é difícil compreender o impacto físico, emocional e mental”. Pessoas com a doença, acrescentou o relatório, “não apenas descreveram intensa fadiga, ansiedade e depressão, mas às vezes extrema desesperança”.
Uma paciente, Mariah Jacqueline Scott, 32 anos, que mora em Highland Park, NJ, passou por duas próteses de quadril, duas de ombro, uma esplenectomia, uma remoção da vesícula biliar e uma amigdalectomia por causa da doença. Ela passou o ano seguinte ao nascimento de sua filha entrando e saindo do hospital sendo tratada por dores extremas causadas por vasos sanguíneos bloqueados. Ela fez sua segunda substituição de ombro depois que seu ombro desabou enquanto ela segurava seu bebê.
A única cura tem sido um transplante de medula óssea, que exige encontrar um doador, fazer quimioterapia intensiva e tomar medicamentos imunossupressores. Mas a edição genética oferece uma alternativa. Vertex e CRISPR Therapeutics, os fabricantes do tratamento que está sendo adotado pelo comitê da FDA na terça-feira, disseram que nos ensaios clínicos, os sintomas da doença desapareceram depois que os pacientes receberam o tratamento. Até agora, os pacientes parecem estar curados. A técnica ativa um gene que pode produzir células sanguíneas que funcionam normalmente.
Scott disse que sabia que a edição genética era árdua, mas estava pensando seriamente em se submeter ao tratamento quando ele estivesse disponível.
Fatos a serem lembrados: As terapias genéticas trazem seus próprios desafios.
A terapia da Vertex começa quando os médicos removem as células-tronco do sangue e as enviam para tratamento. Em seguida vem a quimioterapia intensa para limpar completamente a medula óssea antes que as células tratadas sejam injetadas. Depois disso, os pacientes devem passar pelo menos um mês hospitalizados enquanto as células tratadas repovoam a medula óssea.
Como as células de cada paciente devem ser tratadas individualmente, há dúvidas sobre a rapidez com que as empresas podem aumentar a produção.
“A fabricação é muito complicada”, disse o Dr. Stephan Grupp, chefe da seção de terapia celular e transplante do Hospital Infantil da Filadélfia, que presta consultoria para a Vertex.
O tratamento será extremamente caro, potencialmente na casa dos milhões de dólares por paciente, e as empresas não dirão quantos pacientes esperam poder tratar inicialmente.
A edição genética também pode impor dificuldades pessoais aos pacientes e suas famílias. Um hospital com experiência para administrar o tratamento e cuidar dos pacientes pode estar longe de casa. E os pacientes devem permanecer lá por um longo período de tempo.
O que vem a seguir: Mais decisões da FDA e mais medicamentos.
Se o comitê consultivo recomendar o tratamento Vertex, o FDA decidirá se o aprovará em 8 de dezembro.
Em 20 de dezembro, o FDA decidirá sobre outro pedido de terapia genética falciforme feito pela Bluebird Bio. Duas outras empresas e um centro acadêmico, o Hospital Infantil de Boston, estão testando suas próprias terapias genéticas para células falciformes.
Embora estas terapias possam reduzir o sofrimento dos pacientes com células falciformes nos Estados Unidos e noutros países ricos, há uma necessidade ainda maior delas em alguns países em desenvolvimento como a Nigéria. No entanto, será difícil exportá-los para países em desenvolvimento porque os tratamentos são extremamente caros e só podem ser administrados em hospitais onde os médicos tenham experiência numa série de técnicas avançadas.
Uma empresa, a Beam, está testando uma maneira de fornecer edição genética que requer nada mais do que uma única infusão em um consultório médico. A Vertex tem o que chama de método “aspiracional” que entregaria a edição genética em uma pílula.
